临床意义
心血管疾病主要包括高血压、心绞痛、心律失常、心力衰竭、心肌梗死等，是全球最常见的慢性非感染性疾病，也是我国居民死亡的首要因素，甚至高于肿瘤，近年的患病率仍处于持续上升阶段。据2019年《中国心血管健康与疾病报告》推算，我国现有心血管病患者3.30亿人，其中高血压2.45亿，脑卒中1300万，下肢动脉疾病4530万，其中80%脑卒中、50%心肌梗死、动脉疾病等均与高血压有关。心血管疾病防控原则是早发现、早诊断、早治疗、早达标。虽然近年来知晓率、治疗率和控制率均有重大改善(如图1所示)，但总体仍然较低。我国心血管疾病形式严峻，心血管疾病防控依然任重道远。
图1 我国高血压知晓率、治疗率及控制率图1 我国高血压知晓率、治疗率及控制率
图1 我国高血压知晓率、治疗率及控制率
心血管疾病大多为慢性病，药物是当前和今后相当长的时间内的主要治疗手段，如抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等。心血管疾病药物治疗具有可选药物种类多、用药时间长及用药方案复杂等特点。药物基因组学的深入研究表明，心血管疾病药物临床疗效差异与遗传因素有关，如药物代谢基因多态性、高血压致病基因多态性等。2017年，卫计委合理用药专家委员会及中国医师协会高血压专业委员会发布《高血压合理用药指南(第2版)》，明确提出：不同个体对于药物反应差异巨大，高血压用药时应该考虑药物基因组学因素。因此，检测与药物疗效相关的基因，综合评估个体对药物的代谢、疗效和不良反应，可以指导临床个体化用药，能极大地提高心血管药物使用的安全性、有效性。
有效性：明确患者个体化差异，帮助筛选合适的药物种类及药物剂量，提供多药联合方案的遗传证据；
安全性：改善临床预后，降低药物毒副作用及不良反应；
经济性：缩短换药周期，减少患者生理、心理痛苦；减轻患者经济负担；减免医患矛盾，节约医疗资源。
心血管疾病合理用药基因检测方案
融智生物开发的4个心血管疾病合理用药基因检测方案，涵盖指南和数据库推荐检测21基因28个位点，如：《印发医疗机构临床检验项目目录(2013版)的通知》、《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》、《高血压合理用药指南》、《中国高血压防治指南2018年修订版》、《中国成人血脂异常防治指南(2016年修订版)》及《华法林抗凝治疗的中国专家共识》等；覆盖临床常用降压药、他汀类药物和抗凝血药物，检测基因包括药物常见代谢酶，转运体及靶点相关基因。详细如下：
表1 心血管疾病合理用药基因检测方案
表2 心血管疾病合理用药基因检测panelA
表3 心血管疾病合理用药基因检测panelB
表4 心血管疾病合理用药基因检测panelC
表5 心血管疾病合理用药基因检测panelD
适用对象及样本类型
适用对象：需要使用氯吡格雷、华法林、硝酸甘油、他汀类、叶酸、降压药等的心血管疾病患者，可指导联合用药
样本类型：2-3ml静脉外周血(置于EDTA抗凝管)；口腔拭子2管(涂刮20 次)
相关科室
心内科、心外科、神经内科、肾病科、老干科、体检科等
心血管疾病合理用药基因检测诊断现状
目前，心血管疾病合理用药基因检测主要有核酸质谱法、荧光PCR法、基因芯片法及NGS测序法。荧光PCR和基因芯片市场推广较早，均有CFDA三类医疗器械批准的试剂盒在售。荧光PCR具有操作便捷、检测快速、结果准确及判读简单等优势，但受限于技术原理目前仅能针对少数几个位点进行检测，临床指导性大打折扣。基因芯片和NGS测序法通量高，一次可以检测的位点数更多，但操作步骤多、成本相对较高。即使集合一批样品进行检测可以在一定程度降低成本，但又会限制通量的灵活性，延长检测周期，所以限制了基因芯片法和NGS测序法的应用。核酸质谱方法完美融合了PCR操作便捷、检测快速、判读简单与NGS法高通量、多位点同时检测的优势，一次检测高达40重位点，临床指导意义巨大；而且不需要凑样通量灵活，可以有效保证检测周期；此外，核酸质谱法使用常规PCR试剂，将多重靶标集中到一个反应，无需荧光、探针等，单位点检测成本低，是心血管疾病合理用药基因检测的最佳方案。
各技术方法详细对比如下表：
项目优势
MALDI-TOF如今已经诞生30多年，通过“软电离”技术与飞行时间质谱的结合，为生命科学领域提供了全新的分析方法。融智生物推出的拥有自主知识产权的新一代高通量、高灵敏度飞行时间质谱QuanNUA，更是引领MALDI-TOF技术进入“宽谱+定量”的新时代。
融智生物基于QuanNUA核酸分型质谱开发的MPETM心血管疾病合理用药基因检测方法，完美的结合了PCR反应的便利性和MALDI-TOF质谱技术的高通量、高分辨率、高灵敏度、低成本优势，完美解决临床检测需求。
融智生物高血压用药基因检测项目优势
1）检测内容全面：涵盖指南和数据库推荐检测21基因28个位点，覆盖临床常用降压药、他汀类药物及抗凝血药物等
2）检测成本低、性价比高
3）检测速度快、通量高：8小时可完成全流程，每天可完成3000份样品检测
4）高灵敏度：单碱基分辨率，检测结果准确
5）商业供应和售后响应稳定及时：拥有自主知识产权的仪器设备、试剂耗材、应用软件；检测试剂100%及时供应、2小时售后服务响应24小时达到现场
心血管疾病合理用药基因检测技术方案
实验流程如下：
图2 实验流程示意图
融智生物MPETM方法原理如下：
图3 融智生物MPETM方法原理示意图
QuanNUA核酸分型质谱系统简介
QuanNUA核酸分型质谱系统，是融智生物自主研发的新一代高分辨率宽谱定量飞行时间质谱（MALDI-TOFMS），具有宽质量范围(10-1,000,000Da)检测能力，在高、低质量区均能达到高分辨率。
QuanNUA核酸分型质谱系统，完美的结合了PCR反应的便利性和MALDI-TOF质谱技术的高通量、高分辨率、高灵敏度、低成本优势，是一款专为临床定制的、多基因多位点基因分型的高性价比平台，完美解决临床检测需求。QuanNUA核酸分型质谱系统拥有自主知识产权的仪器设备、试剂耗材、应用软件，稳定保障检测试剂100%及时供应，2小时售后服务响应24小时达到现场。
QuanNUA核酸分型质谱系统的技术原理：用一定强度的激光照射样本与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使样本分解吸附，基质和样本之间发生电荷转移从而使样本分子发生电离；带有电荷的样本分子在电场作用下加速飞过飞行管道，因为离子的质荷比与离子的飞行时间呈正比，所以不同质量的离子因达到检测器的飞行时间不同而被检测，以离子峰为纵坐标、离子质荷比为横坐标形成特征性的质量图谱，进行实现对不同质荷比的物质进行区分和鉴定。
图5 QuanNUA核酸分型质谱系统技术原理
示意图
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