平均每天超过1万人被确诊患癌，相当于每分钟就有7个。数字的蹿升加剧了人们对癌症这类高致死率疾病的恐惧，也让癌症早期筛查逐步走进公众的视野。
将癌症“扼杀在萌芽”
我国筛查项目覆盖范围不断扩大
肿瘤早期体积小，未发生转移，较容易切除，因此，越早发现恶性肿瘤组织，越有利于增加患者存活机会。
世界卫生组织提出，三分之一的癌症可以通过早期发现得到根治。通过规范化筛查早期发现并进行手术治疗，可以有效减轻癌症患者的痛苦和经济负担，因此，医学界格外看重癌症早期筛查。
农村癌症早诊早治项目已覆盖全国31个省份的234个项目地区，城市癌症早诊早治项目已在20个省份45个城市开展。国家还将逐步扩大高发癌症筛查和早诊早治覆盖范围，创造条件普遍开展癌症机会性筛查。
“未病先知，提前预防”，基因检测技术可实现重大疾病的预警、预防及个体化精准诊疗。国家发展改革委投资建设的国家基因检测技术应用示范中心已在2015年4月正式启动，基因检测技术已被列为国家的发展战略。
在人类基因组中，约3%～6%的胞嘧啶都会在DNA甲基化转移酶的作用下与甲基基团结合并在CpG二苷酸的C′5位碳上形成共价键。CpG二苷酸在人类基因组中常以大小为300～3 000 bp的密集形式存在(CpG岛)，而这些CpG岛通常位于基因的转录起始位置附近，具有调控基因表达的功能。CpG岛的异常甲基化水平升高会抑制相关基因的表达，造成该基因所代表的蛋白质水平急剧下降。近年来，DNA甲基化在肿瘤研究领域受到了极大的关注，特别是CpG岛高甲基化所导致的抑癌基因转录失活及异常低甲基化所致原癌基因的激活已成为肿瘤研究中的热点问题，除此之外DNA甲基化还与印记缺陷、精神分裂症、抑郁狂躁型忧郁症等复杂疾病有一定相关性。
目前常见的甲基化检测方法主要有测序、甲基化特异性PCR、荧光定量PCR等方法。相比之下，质谱DNA甲基化检测，在引物设计、检测成本及数据分析等方面更加便捷、快速和准确。此外质谱平台灵敏度高，特异性良好。
人类基因组中很多时候会出现由于一段基因序列缺失或拷贝数增加而导致基因表达产物减少或增加的情况，这种表型上的差异就是拷贝数变异(CNV)。CNV在临床上除了与罕见病和单基因病相关外，还与肿瘤等复杂疾病相关，因此对CNV变异的研究可促进对多种疾病发病机制的认知，从而指导疾病的分子诊断和新治疗方法的开发。
MALDI-TOF MS可通过单核苷酸多态性等位基因比例(SAR)检测技术对待测样本中目标基因的拷贝数进行定量分析，其原理是检测待测拷贝片段中存在的SNP，计算峰面积，得出该位点两种基因型的比值，然后推测含不同SNP基因型拷贝的相对比值。
MALDI-TOF 如今已经诞生 30 多年，通过“软电离”技术与飞行时间质谱的结合，为生命科学领域提供了全新的分析方法。
融智生物推出的拥有自主知识产权的新一代高通量、高灵敏度飞行时间质谱 QuanNUA，更是引领 MALDI-TOF 技术进入“宽谱 + 定量”的新时代。
融智生物的QuanNUA核酸分型质谱系统，完美地结合了PCR反应的便利性和MALDI-TOF质谱技术的高通量、高分辨率、高灵敏度、低成本优势，是一款专为临床定制的、多基因多位点基因分型的高性价比平台，完美解决临床检测需求。QuanNUA核酸分型质谱系统拥有自主知识产权的仪器设备、试剂耗材、应用软件，稳定保障检测试剂100%及时供应，2小时售后服务响应24小时达到现场。
